年富却不“力强”，首个《中国PNH患者生存状况白皮书》发布

年纪轻轻却要在医院之间奔波求医、输血，疲乏、贫血只是表面现象，血栓、肾衰等致命并发症随时潜伏在侧……5月21日，《中国阵发性睡眠性血红蛋白尿症患者（PNH）生存状况白皮书》（以下简称“白皮书”）在深圳发布。这也是首次对PNH患者群体的真实世界调查。

 PNH是一种后天获得性造血干细胞克隆性疾病，发病机制是X染色体糖化磷脂酰肌醇-A基因在造血干细胞水平发生体细胞突变，最终导致细胞表面锚连蛋白缺失。临床表现为不同程度的发作性血管内溶血、阵发性血红蛋白尿、骨髓造血功能衰竭和静脉血栓形成等，严重时会引发器官损伤甚至死亡。

PNH的全球年标化发病率仅为1.3/100万人口，已纳入我国《第一批罕见病目录》。在中国，PNH的确切发病率尚未有流行病学数据，该疾病患者多为青壮年，国内外相关研究表示20-40岁患者约占77%，男女都有患病的几率。

白皮书由PNH病友之家、北京新阳光慈善基金会联合大连医科大学公共卫生学院、天津医科大学总医院共同发起编写。调研样本覆盖全国26个省份、自治区及直辖市，数据来自329份有效调查问卷，首次展现了中国PNH患者的生存现状以及面临的诊疗挑战。

白皮书数据显示，在329名受访者中，首次出现PNH相关症状的中位年龄在25岁，最常见的症状包括血红蛋白尿（63.8%）、由贫血带来的疲乏、心动过速、呼吸短促、头痛（61.1%）。其他常见症状包括黄疸（如巩膜和皮肤变黄），全血细胞减少及骨髓造血功能衰竭，腹痛、背痛、勃起功能障碍等等，超7成受访者首次发病即数症并发。

由于医患对PNH缺乏了解、疾病本身缺乏独特的临床症状等原因，中国PNH患者从首次出现症状到确诊平均时间近两年。诊断不确定性和延迟成为PNH患者“绝望与焦虑”的根源。

PNH患者多数发病在青壮年时期，加重了疾病带来的经济负担。这份白皮书调研了由PNH造成的患者和其家庭的生产力损失，即间接费用。受访者中，接近4成的受访者在过去1年因PNH平均缺勤或请假71.5天，42.6%的受访者曾经因PNH失业。

在治疗方面，超过90%的患者采用对症支持治疗为主的药物治疗，超过60%的患者经历了输血。往返医院输血、血源紧张等问题，为PNH患者治疗带来极大困扰。

苏州大学附属第一医院血液科主任吴德沛在发布会上表示，白皮书以真实世界调查数据反映当下PNH患者的生存现状，填补该疾病领域真实世界研究的空白。目前，除异基因造血干细胞移植与对症支持治疗，PNH新型药物已成为研究热点和未来趋势。随着补体抑制剂等治疗药物的出现，我国将进入PNH靶向治疗新时期。白皮书围绕新型诊疗手段进行相关调研摸底，将为推动新药发展做出重要贡献。

PNH病友之家创办人佳佳表示，白皮书一方面填补PNH疾病真实世界数据缺乏的空白，有助于提高社会各界对PNH疾病的认知，另一方面，可在相关决策者制定诊疗与保障策略时提供相应的数据支持与参考，希望更多的人能够“走近PNH，让罕见被看见”。