一文读懂小儿佝偻病的诊断与治疗
患儿女性，1岁7个月，广西人，因生长发育迟缓伴多汗1年，惊厥发作3次于年8月25日入院。
患儿6个月大时家人发现其生长发育较同龄儿明显延迟，如不能独坐、翻身，抱扶腋下站不直，未予重视。至9个月时才勉强坐稳，1岁3个月时扶墙可站立，能说“爸爸”、“妈妈”等复音，现牵住大人手能走几步，尚不能独走、上台阶或下蹲，不会说单词。1年来多次患感冒、腹泻，睡眠欠佳，常有夜惊、烦躁不安，出汗多，每睡必汗湿枕巾。2天前又因受凉后出现流涕咳嗽，伴低热，当天晚上正欲就寝时突然见四肢抽动，双眼直视上窜，呼之不应，并有面部肌肉轻微颤动及唇周青紫，家人大惊正想送医院急救时却见抽动自行停止()（前后过程约2min），小儿清醒如常，随即安静入睡。次日未见异常，至8月25日下午又出现如前抽动两次，每次发作1~3min后自止，即来急诊入院。起病以来无高热、气促、呕吐、昏迷等，食欲一般，二便正常。
既往无特殊病史，无外伤、手术及药物过敏史。3孕1胎，因其母重度妊高征于孕34周时剖宫产娩出，无窒息抢救史，出生体重2.1kg。生后主要以全脂奶粉喂养，辅以部分粥、饭、蛋、肉糜等，少服鱼肝油、钙片。按时作各种预防接种。家族中无传染病、癫痫、遗传病患者。
体检：T 37.1℃，P96次/分，R 32次/分，Ht 80cm，Wt9.1kg，头围48cm。发育营养稍差，神清活泼，反应好。皮肤粘膜无黄染、出血点及瘀斑，浅表淋巴结不大。方颅，头发较黄而稀疏，枕后脱发明显，前囱1×1.5c㎡，平软不胀；乳牙4只，口腔粘膜光滑，咽部轻充血，扁桃体不大。颈软无抵抗，气管居中，甲状腺不大。胸廓略呈鸡胸，可见肋膈沟及肋缘外翻。双肺呼吸音清，未闻干、湿性啰音。心界不大，心率次1分，心律整齐，心音有力，各瓣膜区未闻病理性杂音。腹部稍膨隆，腹肌松弛，腹壁皮下脂肪0.5cm，肝肋下2cm,剑突下3cm，边锐，质软无压痛，脾未触及。移动性浊音(-)。脊柱无畸形，双下肢呈“X”形弯曲，双膝距4cm。各关节无畸形、红、肿、热，被动活动无痛感。四肢肌张力正常，膝腱反射及跟腱反射活跃，Chvostek 征(+)，腓反射（+)，未引出病理性神经反射。
实验室检查：
Hb 119g/L，RBC 3.89×1012/L，WBC8.1x109/L，中性0.41，淋巴0.57，单核0.02，血小板145x109/L,尿常规正常，大便常规正常。
血清生化检查﹔钠138 mmol/L，钾3.5 mrmol/L，氯101 mmol/L，二氧化碳结合力24 mmol/L，糖4.1 mmol/L，钙1.7 mmol/L，尿素氮3.6 mmol/L，肌酐81pumol/L。
讨论
实习医生A：本例的特点：①女性婴幼儿，1岁7个月；②早产低出生体重，人工喂养为主，生长发育尤其是运动功能发育迟缓；③发作性无热惊厥3次，持续时间短，恢复快；④体检有骨骼畸形改变，神经肌肉兴奋性增高，但无病理征；⑤实验室检查见血钙降低。
实习医生B：根据患者的病史、体检特点及实验室初步检验结果，可考虑为佝偻病，低钙惊厥。
教师：能否再具体谈谈本例的诊断和诊断依据？
实习医生C：该患儿可能是维生素D缺乏性佝偻病，低钙惊厥。患者为早产儿，但现身高已接近足月儿标准，其生长速度较足月儿快但体内储钙不足。生后人工喂养，未补充鱼肝油及钙剂。居住环境为老城区，很少户外活动，故此内源性及外源性维生素D摄入均不足。
患儿有一系列非特异性神经精神症状，如烦躁不安、睡眠欠佳、夜惊、多汗、枕秃等；体检可见骨骼畸形：方颅、前囱未闭、出牙延迟、鸡胸、肋膈沟及肋缘外翻、X形腿；腹肌张力低下及腹部膨隆;惊厥为突然发生，无前驱症状，持续时间短，发作后清醒如常；有神经肌肉兴奋性增高的体征如腱反射活跃、腓反射（+)、Chvostek征（+）等；血生化检查血钙低于正常。
根据以上病史和临床特点可做出诊断。
实习医生B：我补充一点，患儿有生长发育迟缓，表现在运动功能发育方面更为突出。
5个月才竖头，9个月才能坐，1岁半尚不能独走；语言发育较落后，仅能发复音而不会说单词；其体重低于正常标准15%以上，腹部皮下脂肪只有0.5cm，应考虑同时存在轻度营养不良。
教师：同学们分析得不错。佝偻病与肺炎、腹泻、贫血同为小儿时期重点防治的四大疾病，由于维生素D缺乏，体内钙磷代谢异常，骨样组织钙化不良，骨骼生长障碍，可致骨骼畸形及运动功能发育迟缓等症状。对于患儿出现惊厥发作有何解释？
实习医生D：佝偻病伴惊厥应是维生素D缺乏性手足搐续症的一种类型。因缺乏维生素D，血中钙离子降低，低血钙引起神经肌肉兴奋性增高，在甲状旁腺反应迟钝的情况下引起惊厥。
实习医生E：维生素D缺乏时肠钙磷吸收减少，血钙水平下降，如甲状旁腺代偿功能良好，可动员骨钙入血，使血钙浓度维持在正常或偏低水平，不发生手足搐溺症;但甲状旁腺素促进尿磷排出，钙磷乘积降低，引起佝偻病的一系列临床症状。如甲状旁腺代偿功能不足，骨钙不能游离，血钙浓度明显下降，则引起佝偻病性手足搐操症，临床常见三种典型症状：惊厥、手足搐溺和喉痉挛，以无热惊厥最为多见。同时，惊厥时可以无佝偻病表现。
教师：很好。本例患儿是否还应做进一步检查以支持诊断并与其他疾病鉴别?
实习医生F：可选择性检查血清钙、磷、碱性磷酸酶、25-(OH)D3、1，25-(OH)2D3，甲状腺激素及TSH、甲状旁腺素、尿PH、渗透压、氨基酸及尿磷，并做X线长骨摄片。典型佝偻病X线检查可见干骺端增宽，钙化预备带消失，呈毛刷样、杯口状改变，骨骺软骨明显增宽，骨骺与干骺端距离加大，骨质普遍稀疏，密度减低，可有骨干弯曲或骨折。呆小病、软骨营养不良、脑积水等在外观上与佝偻病可有相似之处，但血钙磷正常，无X线特征性改变。几种抗维生素D佝偻病如低血磷性佝偻病、维生素D依赖性佝偻病、肾性佝偻病、远端肾小管性酸中毒、肝性佝偻病等均可通过血清生化学和尿检查来鉴别。
教师：现在患者已明确诊断为活动期佝偻病，低钙惊厥，应采取什么治疗措施？
实习医生B：患儿为维生素D缺乏性佝偻病引起的低钙惊厥，应尽快补充大剂量维生素D，去除病因。
实习医生A：患儿有惊厥发作，应首先控制惊厥。
教师：本病的处理应本着“急则治其标，缓则治其本”的原则。维生素D缺乏是病因，单纯佝偻病主要采取补充维生素D和钙剂、营养和日光浴等综合治疗，但发生低钙惊厥者需作紧急对症处理，因惊厥特别是喉痉挛可致窒息缺氧死亡。首先应迅速控制惊厥或喉痉挛，用苯巴比妥钠每次5~8 mg/kg肌内注射，或安定每次0.1~0.3 mg/kg静脉注射，后者起效更快，但维持时间短，如二者合用时可能引起呼吸抑制。亦可选用水合氯醛，每次50 mg/kg保留灌肠，镇静效果好且安全，维持时间较长。
喉痉挛有窒息缺氧时应作加压给氧和人工呼吸，必要时气管插管以保证呼吸道通畅。
在控制惊厥的同时应尽快给予补钙以纠正低钙血症。首选葡萄糖酸钙，用10%葡萄糖酸钙溶液加等量或2~3倍的10%葡萄糖稀释后缓慢静脉注射（10min 以上)，注意推注太快可使血钙突然升高，有引起心跳骤停的危险。每日可重复2~3次，直至惊厥发作停止。以后可口服钙剂，如葡萄糖酸钙、乳酸钙、碳酸钙等，含活性钙离子成分高者效果较好。有些父母喜欢把钙片捣碎后溶于奶中给小儿服用，殊不知这样会产生奶凝块，影响钙的吸收，应避免将钙剂与乳类同服。
补充钙剂后即开始维生素D疗法，轻者可予口服法，每日2000-5000单位，1个月后改为预防量，即每日400单位，连续服用至2岁半左右。重症或有肺炎、腹泻、急性传染病时可用肌注法，初期患者予维生素D30万单位或维生素D40万单位一次肌内注射，一个月后随访，如症状明显改善，予口服预防量维持；如好转不明显，再肌注1次。中重度患者常需加倍量连用2~3次，间隔2~4周，末次肌注隔1个月后予口服预防量维持。
防治佝偻病重在预防。应提倡母乳喂养，保证各种营养素供给，多作户外活动晒太阳，自生后第2月始可予维生素D预防量至2岁左右。但要注意切不可长期大量服用维生素D，以免引起中毒。
