Nature子刊：遗传的“超级英雄”，改写基因突变与疾病的关联
4月11日，发表在《Nature Biotechnology》杂志上的研究揭示了携带严重致病基因的人可能保持着健康。
研究人员表示，有些人似乎是遗传的“超级英雄”，可抵消囊性纤维化等DNA遗传疾病。在本次试验中，研究人员对将近600000人的基因组进行遗传分析，对每个受试者的基因组进行900个基因数据筛查，以寻找导致不同遗传疾病的突变。严格的筛选过程最终确定了13人表现出对8种儿童单一基因缺陷遗传病的完全遗传适应，包括囊胞性纤维症、pfeiffer综合征、Smith-Lemli-Opitz综合征等。囊性纤维化等单一基因缺陷遗传病被认为是完全外显的，也就说任何携带有致病突变的人都会发展出疾病相关的症状。然而，在本次调查中，携带基因突变的13人都保持着健康。
本研究作者表示，“大多数基因组研究聚焦在寻找疾病的病因，但我们看到了让人类保持健康的东西。数百万年进化产生的保护机制远远比我们所知道的要庞大。”
麻省总医院基因组学研究员Daniel MacArthur对本次研究评论道，“罕见的这13人可能拥有某种综合因素（基因或环境）来避免严重疾病的攻击。”研究人员下一步的目标是寻找足够多的类似人群来识别这种保护机制。
遗传的超级英雄
随着技术的进步，分析成千上万人的基因组成为了可能。23andMe创始人Anne Wojcicki说，“这项研究展现了使用大数据来回答新生物问题的强大力量。” 23andMe为本项目提供了400000名客户数据。然而，遗憾的是，由于协议限制，研究人员无法重新联系上大多数致病突变适应者以进行进一步的研究。
Marshfield诊所研究基金会的科学家Scott Hebbring说，“有些患者可能患有未被报道的疾病。”约翰霍普金斯大学McKusick-Nathans 医学遗传研究所临床医生Ada Hamosh说，“囊性纤维化突变不可能存在于健康人体内，因此本研究结果不太可能是技术的错误。其中两例pfeiffer综合征可能是轻微的，因而没有被检测到。”
通过搜索大群体来寻找携带疾病基因突变的健康人群，科学家们对此表示赞同。科学家表示要实现这个目标需要非常大的样本量，同时还需要“超能英雄”的临床数据，研究人员和监管机构也要克服在全球范围内数据共享上的障碍。
