结果出来了，其实我只想要一个健康宝宝

上周，医谷报道了英国一名采用一种微创形式的试管婴儿将出生，即婴儿的原始卵子通过基因检测发现有生理缺陷，于是将一个卵子中有缺陷的线粒体取出，替换成另一名女子的线粒体，这意味着该婴儿的基因将不会全部来自父母双方，这件事情在英国引起了广泛的争议，争论的焦点依然是集中在伦理和“异形、克隆”这类未来“黑科技”的风险。从希望做父母和有个健康孩子的角度而言，英国最终依然以382票赞成，128票反对获得通过。同样，从医谷针对此种情况的调查也也表明，相对于拥有一个健康的孩子这个主因，大多数人仍然愿意或者视情况接受这种方式，可以接受的为10票，视情况而定的为5票，无所谓的为1票，完全不能接受的只有3票，比例为15%。就好比目前的孕检，也是从优生优育的角度出发，已普遍被大家接受。

最近的事例也证明了该结果

1月29日，我国首例成功阻断重度遗传性耳聋第三代试管婴儿顺利诞生。此项研究由中国人民解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科耳鼻咽喉研究所王秋菊教授团队和山东大学附属生殖医院陈子江教授团队联合攻关完成，同时华大基因等相关机构参与后期检测。此项研究进行了试管婴儿植入、PGD、产前诊断，并采用最新一代测序技术在孕前、孕期、新生儿阶段对孕妇及其丈夫、胎儿进行了检测，确保生育一个健康宝宝。专家表示，这对低人类遗传负荷、预防遗传病的发生等，具有重要科学和社会意义。

据悉，此名新生儿父母来自河北农村，均为我国遗传性耳聋的常见致病基因GJB2携带者，第一胎男婴因重度遗传性耳聋实施了人工耳蜗植入术，第二胎男婴又被确诊为遗传性耳聋，被迫选择终止妊娠。这对夫妇强烈渴望拥有一个具有健康听力的宝宝，阻断家族中的聋哑厄运。2013年8月，他们慕名来到解放军总医院求诊，该院通过与山东大学附属生殖医院和华大基因等合力攻关，应用胚胎植入前遗传学诊断（PGD）联合无创产前单体型分析遗传性耳聋基因技术帮助他们实现了这一梦想。

研究团队先后对这对夫妇的8枚胚胎进行胚胎植入前的耳聋基因诊断，又在胚胎成功着床后应用单体型分析胎儿的基因型。华大基因在其孕期进行了无创产前染色体非整倍体检测和无创产前单基因病检测，在胎儿孕19周时对羊水细胞进行了基因检测，在经历了胚胎未着床、胎儿不稳等曲折过程后，终于迎来这名具有健康听力新生儿的诞生。随后，华大基因对新生儿进行了新生儿单基因病检测，经听力筛查完全具备正常听力，实现了聋哑防治从二、三级防控到一级预防的里程碑式的跨越。

2月2日，上海首例经植入前胚胎全基因组筛查的试管婴儿在上海市红房子妇产科医院集爱遗传与不育诊疗中心诞生，这意味着该中心三代试管婴儿的“升级版”技术已经落地，更多患有遗传性疾病的不孕不育夫妇将通过该技术实现优生优育。

为了顺利怀上健康宝宝，黄女士和丈夫选择了PGS技术，即植入前胚胎遗传学筛查。经过促排卵、卵母细胞浆内单精子注射（ICSI）技术受精和胚胎培养，最终获得了5枚优质的囊胚，经过遗传室技术人员的检测，其中3枚胚胎的基因组完全正常。经过与家属充分谈话及沟通，其中2枚胚胎被成功移植入黄女士子宫，并顺利妊娠。在孕18周经羊水穿刺诊断胎儿正常后，黄女士于2月2日孕37周零3天经剖腹产诞下一名健康男婴，体重3400克，各项身体指标均显示正常。

PGS和PGD技术有何不同

两种技术都可以直接筛除有问题的胚胎，从而淘汰不健康的胚胎、挑选正常的胚胎植入子宫，但相对于PGD（胚胎植入前诊断）技术，PGS技术能够针对全部的23对染色体进行的全基因组遗传学筛查，而PGD技术仅能应用于有明确的遗传病基因的携带者。因此，PGS技术应用范围相对更广。