国内首个肿瘤NGS大Pnael IVD产品获批
昨日（10月12日），国家药品监督管理局（NMPA）通过创新医疗器械特别审批，批准世和基因旗下南京世和医疗器械有限公司的TMB检测试剂盒（可逆末端终止测序法）（国械注准20233401452）上市，用于体外定性检测EGFR基因突变阴性和ALK阴性的非鳞状非小细胞肺癌患者经福尔马林固定的石蜡包埋（FFPE）组织样本中的肿瘤突变负荷（TMB），由此，该产品成为国内肿瘤基因检测行业的首个NGS大Panel IVD产品，也是首个肿瘤免疫治疗疗效预测的新标志物产品。
据了解，该产品基于世和一号NGS大Panel，覆盖了分布在人类基因组上与肿瘤发生发展及治疗预后等高度相关的425个关键基因，以此计算肿瘤突变负荷，是国内原创并具有自主知识产权的创新IVD产品（发明专利号：ZL201910338312.6）。
近年来，免疫检查点抑制剂在肿瘤治疗中日渐重要，免疫治疗疗效预测相关生物标志物的研究也越来越受到重视。2014年，TMB首次被证实与CTLA-4抗体治疗恶性黑色素瘤的疗效存在相关性。2015年，临床研究发现肿瘤组织TMB与非小细胞肺癌患者接受PD-1抗体治疗疗效相关。CheckMate 026/227（纳武利尤单抗/O药）、KEYNOTE-010/042（帕博利珠单抗/K药）等研究发现，TMB可独立预测免疫药物在晚期非小细胞肺癌中的疗效。
世和一号TMB试剂盒的检测性能按照IVD注册要求进行了验证，多种代表型基因突变的最低检出限达2%，肿瘤细胞系最低占比检出限为5%，此外，临床研究数据还显示，“世和一号”TMB试剂盒在TMB检测层面，与金标准WES-TMB总符合率达90%以上；在近20个代表型基因检测层面，与对照方法以及对照试剂的总符合率达95%以上。疗效验证方面，世和一号TMB试剂盒同步参与了卡瑞利珠单抗上市临床研究，临床研究数据显示，肿瘤突变负荷高的人群使用抗肿瘤药物卡瑞利珠单抗联合化疗比肿瘤突变负荷低的人群可显着延长无进展生存期。
