渐冻症新药国内获批上市

10月8日，渤健宣布，中国国家药品监督管理局附条件批准托夫生注射液（商品名：凯盛迪）用于治疗携带超氧化物歧化酶1（SOD1）基因突变的肌萎缩侧索硬化（ALS）成人患者。新闻稿显示，凯盛迪也成为中国首个获批的ALS精准治疗药物。

资料显示，ALS是一种罕见病，中国ALS的患病率约为十万分之三，由于我国人口基数庞大，ALS患者并不罕见。ALS是运动神经元病中最常见的一种类型，疾病通常会导致患者大脑和脊髓中与运动相关的神经细胞逐渐死亡，从而引起全身与自主运动相关的肌肉无力和萎缩，最终，患者往往因吞咽困难、呼吸肌无力等问题而死亡，存活时间通常为3-5年。

SOD1是第一个被发现的ALS致病基因。目前，已知由SOD1基因突变引起的ALS约占所有ALS的2%，属于超罕疾病。在所有ALS患者中，无论有无家族病史，都有一定几率是由SOD1基因突变引起。因此，患者应该尽早开启基因检测，来明确自身所患ALS是否与特定基因突变相关，这对于疾病的精准诊断、预后和精准治疗具有重要意义。

SOD1-ALS患者的平均发病年龄约为50岁，中位生存期为2.7年，平均病程约为5年。患者多为脊髓起病，主要特点为下肢起病，典型表现为上下神经元同时受损。由于疾病具有致死性，患者对于针对明确靶点的对因治疗药物需求极为迫切。

托夫生（Tofersen）是一种反义寡核苷酸(ASO)药物，可通过减少SOD1蛋白合成，减少毒性SOD1蛋白的蓄积，从而减轻运动神经元的损伤，减缓疾病进展。2023 年 4 月，该药率先在美国获批上市，成为目前唯一一款针对 SOD1-ALS 的对因治疗药物；2024 年 5 月该药获 EMA 批准用于 ALS。