又一款罕见病药物获批上市
昨日（2月20日），据国家药监局发布的药品批准证明文件显示，苏庇医药申报的尼替西农原研药已在中国获批上市，本次获批了口服混悬液和胶囊两个剂型，适应症为结合酪氨酸和苯丙氨酸饮食限制，用于治疗成人和儿科患者（任何年龄阶段）的遗传性酪氨酸血症I型（HT-1）。
1型酪氨酸血症是一种常染色体隐性遗传的罕见病，由15号染色体基因缺陷导致，以进展性肝衰竭、肝细胞癌危险增大、凝血病、痛性神经危象、和肾小管功能障碍导致佝偻病为特征。大多数儿童病人在6个月前出现急性型病症，在1岁内表现出急性肝衰竭、反复出血和死亡危险较高等症状。亚急性型儿童在6～12个月内出现症状。在中国，该病已于2018年被纳入《第一批罕见病目录》。
公开资料显示，尼替西农原研由由瑞士Orphan Biovitrum AB公司开发，其是一种4-羟苯丙酮酸双氧酶竞争性抑制剂，该酶在酪氨酸分解代谢途径中可上调延延胡索酰乙酰乙酸酶（FAH）。通过抑制1型酪氨酸血症患者酪氨酸的正常代谢，该药可预防代谢中间体马来酰乙酰乙酸盐和延胡索酰乙酰乙酸盐的累积。在1型酪氨酸血症患者中，这些代谢中间体会转化为毒性代谢物，造成肝肾毒性。历史参照数据显示，2个月以下单用饮食限制方法治疗的1型酪氨酸血症病人，2年和4年的存活率分别为29%和29%。而尼替西农的开放性研究中，2个月以下接受饮食限制和本品治疗的病人，2年和4年的存活率分别为88%和88%。
2002年，尼替西农在美国获批上市（商品名：Orfadin），用于治疗1型酪氨酸血症，2020年10月，欧洲EMA通过优先审评审批程序，批准Orfadin用于成人尿黑酸尿症的治疗。
2020年12月，苏庇医药从Orphan Biovitrum AB公司引进的尼替西农口服混悬液和尼替西农胶囊的上市申请获国家药监局药品审评中心（CDE）受理，并被纳入优先审评。而在更早之前，国家卫健委发布的《第一批鼓励仿制药品目录》中，尼替西农也被纳入其中。
