针对1型SMA的首个国产基因治疗药物临床试验获批
近日，杭州嘉因生物宣布，国家食药监药审中心已批准其针对1型脊髓性肌萎缩症（1型SMA）研发的AAV基因疗法EXG001-307注射液的临床试验申请，这也是首个被批准进入注册临床试验针对1型SMA的国产基因疗法。
据了解，EXG001-307作用机制和用法均与诺华的SMA基因疗法Zolgensma相似，是一种新型的治疗1型SMA的基因替代疗法，有望实现一次给药长期有效。嘉因生物表示，在EXG001-307的开发过程中，采用了创新设计，旨在降低基因疗法带来的对于患儿心脏及肝脏的副作用，更好的发挥基因治疗的效果，临床前动物研究结果也证实了EXG001-307的创新设计的理念。
截止目前，国内尚未有适用于SMA患者的基因治疗药物获批上市，2019年5月，诺华的Zolgensma获得美国FDA批准上市，用于治疗2岁以下脊髓性肌萎缩症患者，该疗法通过scAAV9载体经静脉输注将正常SMN1基因导入患者体内，产生正常的SMN1蛋白，从而改善运动神经元等受累细胞的功能。Zolgensma为全球首个SMA一次性基因疗法，定价212.5万美元（折合人民币超1300万），也被称为“史上最贵药物”。今年1月，Zolgensma在中国递交的临床试验申请已获得临床试验默示许可。
现阶段，国内获批用于SMA的疗法是来自渤健的Spinraza（诺西那生钠注射液）以及罗氏的Evrysdi（中文商品名：艾满欣），诺西那生钠注射液是一种反义寡核苷酸（ASO）药物，2019年2月获得国家药监局批准，用于治疗5q脊髓性肌萎缩症（约占所有SMA病例的95%），并通过谈判的方式以90%的降价幅度被纳入国家医保目录，最新医保支付价为33000/支。
Evrysdi是一款口服小分子药物，于2021年6月获国家药监管理局批准上市，用于治疗2月龄及以上患者的SMA患者，日前，山东省药械集中采购平台发布的一项公告显示，Evrysdi主动申请降价，调整后价格为每瓶1.45万元，其此前国内定价为6.38万元（60mg/瓶），这被业界视为Evrysdi将为参与接下来的医保谈判做前期准备。
