增值税优惠的首批21个罕见病药品和4个原料药清单公布
国务院总理李克强2月11日主持召开国务院常务会议，决定对罕见病药品给予增值税优惠。会议指出，要保障2000多万罕见病患者用药。从3月1日起，对首批21个罕见病药品和4个原料药，参照抗癌药对进口环节减按3%征收增值税，国内环节可选择按3%简易办法计征增值税。
近日，首批21个罕见病药品和4个原料药正式公布。此政策是罕见病领域的又一大利好。这不仅会使得罕见病患者及医药企业获益，也意味着中国罕见病市场将发生巨大变化。以下是首批21个罕见病药品和4个原料药名单：
市场现状 罕见病用药可及性低
罕见疾病又称“孤儿病”，在中国没有明确的定义。根据世界卫生组织（WHO）的定义，罕见病为患病人数占总人口的0.65‰～1‰的疾病。最新数据显示，国内罕见病患者多达2000多万。目前，纳入我国第一批罕见病目录的病种共121种。全世界已知罕见病种类是5000-8000种。国家卫健委据北京协和医院副院长、国家卫健委罕见病诊疗与保障专家委员会副主任委员、中国罕见病联盟副理事长张抒扬介绍，目前全球近7000种罕见病中，只有不到5%有有效的药物治疗。而在我国，不但患者可选药品更少，治疗费用高、大多数药品医保未覆盖等问题，也同样突出。
同时，由于罕见病的发病数量比较少，人们对这类疾病的发病机制、自然病史知之甚少，这就增加了孤儿药研发的难度，比如在样本数量、临床研究耗时、实验终点设置等方面，孤儿药的研发困难重重。中国医药工业信息中心新药研发监测数据库CPM的统计数据显示，截至目前美国罕用药用药共计399种，其中有41%的药物在国内都没有企业进行申报。
利好政策 罕见病患的福音
为加强我国罕见病管理，提高罕见病诊疗水平，维护罕见病患者健康权益，国家高度重视并于近期相继出台了一系列利好政策和计划措施。
2018年6月8日，国家卫生健康委员会、科学技术部工业和信息化部、国家药品监督管理局、国家中医药管理局5部门联合制定了《第一批罕见病目录》，共收录了121种罕见病。其数量与亚洲相邻国家或地区基本相当（日本纳入罕见病管理的病种有130种，韩国有134种，我国台湾地区有207种）。这也是首次以官方名义公布的罕见性疾病病种。
2018年7月16日，对十三届全国人大一次会议上提出的“关于提高罕见病用药可及性的建议”中“关于加快罕见病药品审评审批”，国家药监局的答复是：
2015年8月，国务院印发《关于改革药品医疗器械审评审批制度的意见》（国发〔2015〕44号），2017年10月中共中央办公厅、国务院办公厅印发《关于深化审评审批制度改革鼓励药品医疗器械创新的意见》（厅字〔2017〕42号），对鼓励罕见病用药研发、加快罕见病药品注册审批提出明确意见。我局认真贯彻落实审评审批制度改革要求，先后出台多项政策措施对治疗罕见病的药品予以优先审评审批。2016年2月，原食品药品监管总局发布《关于解决药品注册申请积压实行优先审评审批的意见》（食药监药化管〔2016〕19号）并于2017年12月重新进行了修订，明确对于治疗罕见病的药品注册申请予以优先审评审批，并允许在申报临床试验时即可提出减少临床试验病例数或免做临床试验的申请。2018年5月，我局与国家卫生健康委员会联合发布《关于优化药品注册审评审批有关事宜的公告》（2018年第23号），进一步明确对防治严重危及生命且尚无有效治疗手段以及罕见病药品，我局药品审评中心加强对药品研发的指导；对于境外已上市的防治严重危及生命且尚无有效治疗手段疾病以及罕见病药品，进口药品注册申请人经研究认为不存在人种差异的，可以提交境外临床试验数据直接申报药品上市注册申请。这些政策的实施有助于进一步加快罕见病用药的上市。两年来，一些治疗罕见病的药品如治疗戈谢病的伊米苷酶、用于术后出血控制的依达赛珠单抗注射液等通过优先审评审批方式获准注册上市。
国家药监局对“关于罕见病药品的数据保护和市场独占期”建议的答复是：
我局组织起草了《药品试验数据保护实施办法（暂行）（征求意见稿）》，并于2018年4月25日向社会公开征求意见。在征求意见稿中，将罕见病治疗药品列为数据保护对象，自该适应症首次在中国获批之日起给予6年数据保护期。该办法将根据征求意见情况进一步修改完善后发布。
2018年9月19日，国家卫健委对十三届全国人大一次会议第7770号建议的答复中表示，随着我国经济社会发展和人民生活水平的不断提高，特别是党中央、国务院对保障和改善民生的高度重视，罕见病越来越受到社会各界的关注。加强罕见病管理，关心爱护罕见病患者，目前已经得到有关部门的高度重视。该委及其他部门已经在着手开展有关工作。
一是公布了我国第一批罕见病目录。二是加强罕见病药物研发和科技攻关。自2008年以来，我国新药专项支持了神经胶质瘤、多发性硬化等罕见病用药研发课题20余项，部分治疗用药获得新药证书。在2014年度公益性行业科研专项立项支持了儿童罕见病方向的研究项目，主要研究儿童免疫缺陷病。在2017年和2018年新药专项课题申报指南中，将罕见病治疗急需药物列入“临床亟需药品研发”，支持了研发课题9项，申报中央财政经费5000余万元。在国家重点研发计划精准医学重点专项中设立了“罕见病临床队列研究”、“中国人群重要罕见病的精准诊疗技术与临床规范研究”和“中国重大疾病与罕见病临床与生命组学数据库”项目形成了罕见病全链条创新联盟。目前，国家罕见病注册登记系统正式上线，支持105种罕见病的在线登记。同时建立信息资源平台、生物样本库，以及基因、蛋白质、代谢组学和分子影像诊断平台。
三是加快罕见病药品审评审批。国家药品监督管理局一直高度重视罕见病药品的审评审批工作，先后出台多项政策措施对治疗罕见病的药品予以优先审评审批。2015年8月，国务院印发《关于改革药品医疗器械审评审批制度的意见》（国发〔2015〕44号）；2017年10月，中办、国办联合印发《中共中央办公厅 国务院办公厅关于深化审评审批制度改革鼓励药品医疗器械创新的意见》（厅字〔2017〕42号）。在此基础上，2018年5月，药品监督管理局与我委联合发布《关于优化药品注册审评审批有关事宜的公告》(2018年第23号），进一步明确对防治严重危及生命且尚无有效治疗手段以及罕见病药品，药监局药品审评中心会加强对药品研发的指导。对于境外已上市的防治严重危及生命且尚无有效治疗手段疾病以及罕见病药品，进口药品注册申请人经研究认为不存在人种差异的，可以提交境外临床试验数据直接申报药品上市注册申请。这些政策的实施进一步加快了罕见病用药的上市。
四是提高罕见病的预防和诊治水平。我委不断健全覆盖全国的孕前、产前检查及疾病筛查网络，努力降低包括罕见病在内的新生儿出生缺陷发生率。同时，选择部分地区实施出生缺陷救助试点项目。2015年组织成立了原国家卫生计生委罕见病诊疗与保障专家委员会，依托专家力量，组织制定有关技术规范和临床路径，进一步加强罕见病的预防、筛查、诊疗、用药等相关研究。编写并发布了肌萎缩侧索硬化、肝豆状核变性、苯丙酮尿症等罕见病的诊疗指南或临床路径。组织开展了相关培训，提高医务人员诊治罕见病的规范化水平。
目前，国家卫健委正在抓紧开展以下工作：一是制订诊疗规范和临床路径；二是开展医务人员培训；三是建立全国罕见病诊疗协作网；四是建立罕见病患者登记制度。
关于构建罕见病医保体系。为适应临床医药科技的进步和参保人用药需求的变化，我国建立了基本医疗保险药品目录动态调整机制，分别于2000年、2004年、2007年、2009年、2017年调整制定了基本医疗保险药品目录，以新上市的药品作为评审重点，将符合相关要求的品种纳入目录范围。在2017年国家医保药品目录调整中，我们明确提出了“补缺、选优、支持创新、鼓励竞争”的指导思想，重点考虑调入现有药品目录没有覆盖的治疗领域、作用机理和重大疾病、精神疾病、儿童妇科用药等短缺品种，提高了血友病、特发性肺纤维化、肌萎缩侧索硬化症等罕见病的用药保障水平。此外，还通过国家医保药品谈判的方式，将治疗多发性硬化症、血友病等罕见病的独家专利药品纳入医保药品目录。
由于我国经济发展水平和医保筹资能力的限制，部分价格昂贵的罕见病治疗药物，还未能纳入医保用药范围。一些地方根据本地实际情况和大病保险负担能力，探索通过谈判等方式，将部分较昂贵的罕见病治疗药纳入了当地大病保险合规费用范围。
例如，戈谢病是一种易发于婴幼儿和儿童的罕见病，其有效治疗药物“思尔赞”由法国药企生产，价格十分昂贵，已被纳入上海医保。
上海市儿科医学研究所小儿内分泌遗传副主任医师张惠文表示，用的药是静脉输液的“思尔赞”，一次就需要3万元，一年24次需要六七十万。如果没有上海的医保政策，患者自付是支付不起的。
总体来看，基本医保当前只能立足“保基本”，支付符合临床必需、安全有效、价格合理等条件的药品费用，难以将市场上所有药品都纳入支付范围。下一步，国家医保部门将结合参保人用药需求、医保筹资能力等因素，完善医保药品目录动态调整机制，建立专利、独家药品谈判准入机制，通过专家评审，逐步将疗效确切、医保基金能够承担的罕见病药物纳入医保支付范围。
《制定罕见病防治及孤儿药管理法》涉及的部门较多，我们将根据您的建议向法制部门反映。同时，我委将加快推进实施既定工作，加大对罕见病研发和诊疗方面的投入，努力提高罕见病救治水平和效率，更好地造福患者。
2019年2月15日，国家卫健委发布了《关于建立全国罕见病诊疗协作网的通知》，为加强我国罕见病管理，提高罕见病诊疗水平，卫健委先行遴选了罕见病诊疗能力较强、诊疗病例较多的324家医院作为协作网医院，组建罕见病诊疗协作网。其中，包括1家国家级牵头医院、32家省级牵头医院和291家协作网成员医院。
在罕见病药品保障供应方面，国家卫健委要求：
协作网医院要及时将罕见病用药纳入医院处方集和基本用药供应目录，开展罕见病药品临床监测，按要求做好短缺预警和信息报告。
通过加强协作网医院罕见病药品供应目录衔接、药品院际调剂、配送物流延伸等方式，方便罕见病患者就近取药。
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