FDA终于批准首个杜氏肌营养不良新药eteplirsen
9月19日，FDA批准首个杜氏肌营养不良（DMD）新药Exondys 51（eteplirsen）注射液，用于确认携带肌营养蛋白基因第51号外显子跳跃突变的DMD患者。据统计，DMD患者中有13%存在51号外显子跳跃突变。
杜氏肌营养不良是一种尚无法治愈的侵袭性、退行性遗传疾病，每3600名新生男婴中，将会有一名男婴受到此病的影响。DMD妨碍肌肉运动，极易引发早期死亡和高风险的心脏-呼吸衰竭，临床上唯一有效的治疗手段是糖皮质激素类固醇药物，类固醇有严重的副作用，不能长期服用。在不经治疗干预的情况下，患者会在十几岁的时候完全丧失行走能力，在20~30岁左右丢掉性命。
但在FDA严苛的监管标准下，此前有4个DMD新药在半年内接连遭到FDA的拒绝，DMD患儿及家属的希望一次次遭到打击。
1月中旬，FDA拒绝了BioMarin公司DMD新药Kyndrisa（drisapersen）的上市申请，理由是drisapersen有效性证据不足。
2月23日，FDA拒绝受理PTC Therapeutics公司ataluren的上市申请， 认为PTC的申请资料不完整，无法进入后续审评流程。ataluren是first in class的口服性蛋白修复药物，用于治疗无义突变型杜氏肌营养不良（nmDMD），曾于2014年8月获得欧盟有条件批准。
4月25日，FDA咨询委员会以7:6的投票结果（3人弃权）否决了Sarepta公司eteplirsen的上市申请，理由是eteplirsen足够安全但疗效不足，需要补做一项随机、双盲、安慰剂对照临床研究。
7月14日，FDA拒绝受理Raxone的加速批准申请，认为其证据不足。
尽管eteplirsen之前也被FDA咨询委员会投票否决过，但获得过孤儿药资格、快速通道资格、优先审评资格的eteplirsen，此次还是凭借可以使肌营养蛋白含量增加0.28%的替代终点获得FDA加速批准。跟当初女版伟哥上市前遭遇女权运动施加的压力一样，FDA此次也是在社会舆论和患者家属巨大压力之下做出的妥协，好让生命受到威胁而又缺少治疗药物的DMD患者早日获得新的治疗药物。
FDA要求Sarepta公司继续开展临床研究以进一步考察eteplirsen的临床获益，看eteplirsen 能否真正改善DMD患者的运动功能，比如6分钟行走距离。如果eteplirsen未能证明有此临床获益，FDA将有可能撤销Exondys 51的上市资格。
不过对Sarepta公司而言，除了股票在9月19日收盘时暴涨74%，从28.15美元飙至48.94美元，最大的实惠便是借此获得了一张价值不菲的罕见儿科疾病优先审评券，这张券发出以后，FDA可是收不回了。
